Síndrome adrenogenital congénito en niños

Síndrome adrenogenital congénito en niños

(Hiperplasia suprarrenal). Común en los recién nacidos con una frecuencia de 1 a 67.000 1. 5000.

Etiología y patogenia. La enfermedad es hereditaria, transmitida como un tipo autosómico recesivo. A menudo los hermanos y hermanas enfermos, los niños y las niñas sufren con la misma frecuencia.

La alta frecuencia de portador heterocigoto. En el corazón de una de las enfermedades desertar sistemas enzimáticos implicados en la biosíntesis de cortisol.

Existen 3 formas principales de la enfermedad: 1) virulento (simple) asociado con una deficiencia moderada de 21-hidroxilasa; 2) la forma de la pérdida de sal se desarrolla en una profunda deficiencia de 21-hidroxilasa; 3) una consecuencia de déficit de hipertensión 11-p-hidroxilasa. Con la pérdida de la forma virilidad bloque de sal 21-hidroxilasa conduce a una alteración de la síntesis de cortisol y aldoste-Rhone. El bajo nivel de cortisol causas de retroalimentación aumento de la producción kortikolibe-Irina y ACTH, lo que conduce a la estimulación de la glándula suprarrenal, hiperplasia y hiperfunción de ellos. El resultado es la formación de una acumulación excesiva de andrógenos y cortisol precursor 17 oksiprogesterona.

Con una forma relativamente rara de hipertensión síntesis de cortisol roto en la última etapa y la acumulación de desoxicorticosterona, que en altas concentraciones tiene el efecto de mineralocorticoides y provoca hipertensión. Aquí el metabolismo incompleto de cortisol conduce a la formación excesiva de testosterona.

El cuadro clínico. Cuando forma virilidad depende del sexo genético del niño. Las chicas que ya están en el útero aparece virilización fenómeno: el clítoris agrandado asemeja a un pene, labios adoptan la forma de un escroto de división es un urogenital común abrir hermafroditismo femenino falsa. Con 2-3 años de estas niñas es el desarrollo sexual prematuro falsa del tipo heterosexual de crecimiento acelerado, masculinización, cierre anticipado de las líneas epifisarias y baja estatura. Niños falsa desarrollo sexual prematuro continúa izoseksualnym tipo. Otros síntomas como el mismo que para las niñas.

Cuando los casos de estrés en estos pacientes pueden desarrollar síntomas de insuficiencia suprarrenal. Cuando la forma de la pérdida de sal desde el día que yo-th de la vida, no más tarde de la tercera semana. hay sipmtomy pérdida de sal fracaso para prosperar, vómitos, somnolencia, taquicardia, disminución de la capacidad para beber, deshidratación, Niñas genitales hermafroditas en los niños es a veces mejorar el pene. En forma hipertensiva, excepto los síntomas de virilización son trastornos cardiovasculares causados ​​por la hipertensión prolongada (entre 120/70 a 230/170 mmHg.

V.). A una edad temprana pueden ser las crisis hipertensivas con una hemorragia cerebral.

Diagnóstico. Comienza a tomar diagnóstico prenatal raíz para determinar el nivel 17 oksiprogesterona en el líquido amniótico en 17-18 semanas de gestación. En algunos países, una prueba masiva skrininig en los recién nacidos para la determinación de 17-oksiprogesterona en una gota de sangre en papel de filtro. Con la excepción de la historia clínica y los hallazgos clínicos, el diagnóstico se basa en los estudios hormonales. En la sangre está determinado por el alto nivel de 17 oksiprogesterona y la testosterona.

Estos parámetros se incrementan a menudo diez veces en comparación con las normas relacionadas con la edad. En la orina aumento ex krektsiya 17-CS fracción debido pregnantriola, disminución de los niveles de cortisol en la sangre es de importancia secundaria. En una hiperpotasemia característica crisis y la hiponatremia, se registra claramente en el ECG.

En la forma hipertensiva hay una alta excreción de 17-hidroxicorticosteroides en la orina debido a la 11-desoxicortisol. En situaciones poco claras producir ultrasonido interno genitales y las glándulas suprarrenales.

Síndrome adrenogenital congénito debe diferenciarse de bilateral kriptorhiz-I e hipospadias, formas mixtas de disgenesia gonadal, androsteromy, el verdadero desarrollo sexual prematuro. Cuando la forma de la pérdida de sal debe ser excluido pilorospazm y estenosis pilórica, gipokortitsizm. Cuando se recomienda la hipertensión diferenciar forma de riñón y enfermedades del corazón.

Pronóstico. En forma grave de hipertensión, con forma de la virilidad y la forma de la pérdida de sal en el caso de un tratamiento oportuno y adecuado, el pronóstico es favorable.

Tratamiento. En todas las formas de terapia de reemplazo de síndrome adrenogenital gasto y la gran glyukortikoidov. Además, en la forma de la pérdida de la forma prescrita sal y virilnoe mineralocorticoide. Promedio prednisolona dosis edad por día: hasta 1 m de 1.2 mg, de 1 m a 3 años 2,5-3 mg, 4-6 años 5-7.5 mg, 7-10 años -5-10 mg, 11 -16 años 7.5-10 mg. Se recomienda prednisolona para dar temprano en la mañana (antes de las 8:00) después de las comidas. A una dosis diaria de 5 mg% de la dosis administrada en la mañana y V5 23-24 horas Cuando la forma de sal con una dosis media de edad kortinefa pérdida (mineralocorticoide) a 1 mg de 0,1-0,2 m (1-2 tabletas) 1 -. 3 0,1 m de 0,15 mg, 4,6 mg 0,1-0,075 años, 7-10 años, 0.1 mg.

El tratamiento se lleva a cabo bajo la supervisión del estado de salud del niño, la dinámica de la altura, el peso, la presión arterial, la edad ósea, 17 glucocorticoides en la orina, 17 oksiprogesterona y de testosterona en la sangre. Criterio de la exactitud del tratamiento es llevar estas pruebas a las normas de edad. En el caso de las enfermedades intercurrentes adhesión tales recomendaciones, la misma que cuando gipokortitsizm.

Una de las etapas de tratamiento de las niñas con síndrome adrenogenital es una genitales externos de plástico: la resección del clítoris, abertura del seno urogenital, la creación de los labios menores.

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